2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球罕见病群体再次引起医学界的关注。基因治疗，尤其是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。作为这一领域的重要推动者，尊龙凯时今年加入了蔻德的万分号计划，期待与全球合作伙伴共同为罕见病的宣传和研究贡献一份力量。

在接下来的几天内，我们将推出一系列科普文章，并在线下活动中设置打卡环节，旨在让更多人了解罕见病及基因治疗的最新进展。欢迎大家通过线上或线下的方式参与我们，一同为万分之一的希望助力。

AAV因其高安全性、持久表达和广泛宿主范围等特点，成为基因治疗的首选载体。目前全球已获批的8款AAV基因治疗药物中，70%以上专注于罕见病，如遗传性失明、脊髓性肌萎缩症、血友病等。随着AAV基因治疗技术的持续突破，越来越多的罕见病患者迎来了治愈的希望。例如，2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS）基因治疗创新药SNUG01在北京大学第三医院的临床研究已完成所有参与者的招募，且取得了积极的临床成果。

此外，SNUG01于2023年完成了首例患者的同情用药，相关生命体征、血液学及影像学检查等指标显示了良好的安全性和耐受性，没有发生严重不良事件（SAE）和任何与药物相关的不良事件（AE）。在疗效方面，患者及其家属的主诉、ALSFRS-R评分及NfL生物标志物均显示出疾病在用药前的快速进展得到了有效控制，病情趋于稳定。

线粒体病是一类由于遗传性氧化磷酸化功能缺陷导致ATP合成障碍、能量来源不足的疾病，包括莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征、渐进性外展眼肌无力等。目前LHON基因治疗的多项I期、II期及III期研究实践证明，对m11778GA突变的LHON患者视力有改善作用，成为治疗LHON的前景方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布，其开发的LUMEVOQ®基因疗法在REFLECT III期临床试验中取得了五年的疗效和安全性积极结果。

2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院与哈佛医学院等研究团队在国际期刊《柳叶刀》上发表了一项针对自体隐性耳聋的基因治疗临床试验。该研究显示，AV1-hOTOF作为一种新型基因疗法，在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重受损的儿童中表现出良好的安全性和有效性。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发和生产，通过技术平台优化及产学研合作，推动基因治疗从实验室走向临床。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台整合了提升基础产量、优化生产工艺和流程等多维度技术，显著提高AAV载体的产量并降低成本。此外，π-Icosa™ AAV血清型筛选平台利用定向进化和机器学习技术开发新型AAV血清型，以增强特异性并减少脱靶效应。

中美双基地的cGMP生产线提供从研发到商业化的全流程服务，为全球客户提供一站式解决方案。在国际罕见病日到来之际，通过尊龙凯时在AAV基因治疗方面的技术突破和创新实践，为全球8000多种罕见病患者点亮了希望的灯火。未来，随着技术升级和政策支持，基因治疗有望从高价药物转变为普惠疗法，实现“让老百姓用得起基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，尊龙凯时将在和盛广场正门举行线下宣传打卡活动，参与者可获得精美的尊龙凯时周边礼品。欢迎大家现场参与，解锁更多精彩活动！